La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y crónica que afecta a los órganos que tienen mucosa siendo los pulmones y el sistema digestivo los más afectados.
Esta enfermedad es provocada por la alteración de un gen encargado de codificar una proteína llamada CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) que permite el paso del ion cloro y favorece la hidratación de estas mucosas.
La falta de hidratación provoca que estas personas tengan secreciones más viscosas que se van acumulando facilitando las infecciones que pueden llegar a destruir los tejidos de las personas.
Esta enfermedad hereditaria es de las más frecuentes en la raza caucásica teniendo una incidencia de 1/4000 recién nacidos.
Signos y síntomas de la fibrosis quística.
Uno de los principales síntomas que suelen notar, sobre todo los padres, es un sabor salado en la piel de sus hijos. Esto es debido a una gran concentración de Cloro en su sudor.
Signos y síntomas en el aparato respiratorio.
- Gran acumulación de mocos en los bronquios.
- Aparición de sibilancias (sonido de silbido al respirar).
- Sensación de ahogo.
- Acumulación de moco en las vías nasales.
- Taquipnea.
Otros signos y síntomas.
- Retraso en el crecimiento debido a la desnutrición.
- Dedos en palillo de tambor.
- Estreñimiento
Diagnóstico de la fibrosis quística.
El diagnóstico se hace mayoritariamente con la presencia de los diferentes síntomas. Después el diagnóstico es confirmado mediante el uso de otras pruebas.
Prueba del sudor
Se utiliza para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Esta prueba lo que hace es medir la concentración cloruro que hay en el sudor de la persona ya que la gente con fibrosis quística la tienen elevada.
Imagen diagnóstica
Las radiografías y la tomografía computarizada ayudan a valorar cual es el estado de los pulmones y cuáles son las zonas más afectadas.
Espirometría
Esta prueba de función pulmonar también ayuda a valorar el estado de los pulmones, pero en este caso su función. Con esta prueba podemos saber el grado de obstrucción que esta provocando el exceso de mucosidad.
Si tienes fibrosis quística o han diagnosticado a alguien cercano no dudéis en poneros en contacto con la Federación Española Fibrosis Quística.
Complicaciones de la fibrosis quística
- Malnutrición.
- Infecciones respiratorias recurrentes.
- Bronquiectasias.
- Osteoporosis.
- Sangre en los mocos (hemoptisis).
- Neumotórax.
Tratamiento farmacológico
En la actualidad aún no existe un tratamiento que pueda curar la fibrosis quística, pero si que existe una variedad de medicamentos que intentan corregir la función de la proteína que no funciona correctamente y mejorar los síntomas que pueda provocar la enfermedad.
Moduladores de la proteína CFTR
Estos medicamentos son los encargados de corregir la causa que puede estar provocando la fibrosis quística para evitar la degeneración que esta provoca. Estos medicamentos no sirven para todas las mutaciones cada es diferente para cada mutación.
En España se financian los medicamentos Kalydeco, Orkambi, Symkevi y el último aprobado Kaftrio.
Antibioterapia
Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones respiratorias provocadas por el exceso de moco dentro de los pulmones. La vía de administración será principalmente a través de nebulización para que el medicamento llegue a la zona afectada.
Medicamentos para reducir la obstrucción
En este grupo encontraríamos los medicamentos broncodilatadores y mucolíticos. Los broncodilatadores aumentaran el diámetro de los bronquios y los mucolíticos favorecerán la destrucción del moco para que sea más fácil movilizarlo.
Además, también se usarán antiinflamatorios, como los corticoesteroides.
Esta entrada es meramente informativa. Para el uso de cualquier medicamento consúltelo antes con un profesional sanitario cualificado
Fisioterapia respiratoria y fibrosis quística
Al ser una enfermedad crónica, las personas que la sufren deben convivir con una acumulación constante de mucosidad.
La fisioterapia respiratoria es una gran ayuda para los pacientes de fibrosis quística ya que ayuda a mejorar la calidad de vida con el uso de distintas técnicas.
Técnicas de aclaramiento mucociliar
Conjunto de técnicas usadas para ayudar a movilizar los mocos y poder expulsarlos.
Para la movilización del moco las principales técnicas utilizadas son la Espiración Lenta Prolongada con Glotis Abierta (ELTGOL), el Drenaje Autógeno (DA) y la Espiración Lenta Prolongada).
Cuando el paciente es colaborador podemos hacer uso de utensilios cómo el Acapella o el Flutter para ayudarnos junto con las técnicas.
Una vez las mucosidades se encuentran en las partes más próximas del pulmón hacemos uso de otras técnicas como la tos asistida o un Aumento del Flujo Espiratorio (AFE) para expulsarlas hacia el exterior.
Además de hacer las técnicas, el fisioterapeuta respiratorio enseñará a los padres y a los pacientes, según vayan creciendo, a realizar ellos las técnicas para que tengan un mayor control sobre su enfermedad.
Aerosolterapia
Cómo los mocos son tan espesos podemos hacer uso de las nebulizaciones con suero hipertónico para hacerlos más líquidos y que sean más fáciles de expulsar.
Además de esto las fisioterapeutas respiratorias educan a los pacientes que usan broncodilatadores o medicación inhalada para que aprendan a hacer la toma de forma correcta y sean más efectivos.
Ejercicio terapéutico
La gente que padece fibrosis quística suele tener baja tolerancia al ejercicio físico ya que el exceso de mucosidad que aumenta la sensación de ahogo y los problemas del aparato digestivo pueden provocar desnutrición.
Idear un buen programa de ejercicio terapéutico ayuda a estas personas a aumentar su calidad de vida y poder participar sin problemas en las actividades de la vida diaria.
No olvidarse nunca de contar con el asesoramiento de la profesional adecuada para llevar una buena alimentación para complementar los beneficios del ejercicio terapéutico.
Para conocer un más sobre el ejercicio terapéutico en gente con problemas respiratorios no dudes en hacer click en el enlace.
Y así concluimos esta entrada sobre la fibrosis quística. ¿Qué te ha parecido? ¿Te ha ayudado a entender mejor qué es y su funcionamiento? Dímelo en los comentarios.
Y, por último, si padeces fibrosis quística o conoces a alguien que la padece y crees que puedo ayudar, recordarte que tengo un servicio de fisioterapia respiratoria en Valencia.
Puedes ponerte en contacto conmigo dando click aquí.
Referencias
- Calvo, J. S., Bellido, V. G., & Sousa, J. L. A. (2018). Sistema respiratorio. Editorial Médica Panamericana.
- Fibrosis quística – Síntomas y causas – Mayo Clinic. (2021, 23 noviembre). Mayo Clinic. Recuperado 27 de abril de 2022, de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
- A. (2021, 28 diciembre). ¿Qué es la Fibrosis Quística? FEFQ. Recuperado 2 de mayo de 2022, de https://fibrosisquistica.org/que-es-la-fibrosis-quistica/
- Spanish Cystic Fibrosis Registry: Report 2018, Spanish Cystic Fibrosis Society Registry Group. July 2021.
